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Tipps für den Alltag mit Harnstoff­zyklus­defekten

Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten (engl. urea cycle disorders, UCD) und deren Angehörige sollten seelische Verstimmungen und körperliche Symptome im Zusammenhang mit der Krankheit stets im Blick behalten und mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt umgehend über potenziell kritische Veränderungen sprechen. Wenn klar ist, welche Krankheitszeichen individuell auftreten, fällt es leichter, eine geeignete Therapie zur Ammoniakkontrolle zu finden.

Bewegung & Sport

Bei intensiver körperlicher Betätigung verbraucht der Körper viel Energie, was zum Anstieg der Ammoniakwerte im Blut führen kann. Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten sollten sich daher beim Sport nicht zu viel zumuten und sich bei ärztlichen Fachleuten und/oder im Rahmen einer Ernährungsberatung informieren, wie sie ihren Speiseplan an die jeweilige Aktivität anpassen können.

Viele Kinder mit UCD sind nicht fähig, das gleiche Tempo einzuhalten, wie gesunde Gleichaltrige und müssen daher auf bestimmte Gruppenaktivitäten verzichten. Dies birgt die Gefahr, dass sie sich ausgeschlossen fühlen. Ein Lösungsansatz wäre es dann zum Beispiel, mit Mitschülerinnen bzw. Mitschülern weniger anstrengende Spiele in Innenräumen durchzuführen.

Geeignete Aktivitäten

Die folgenden Aktivitäten können für Personen mit Harnstoffzyklusdefekten geeignet sein, sofern sie auf eine moderate Belastung achten:

  • Yoga
  • Spazierengehen, Walking
  • Radfahren
  • Golf
  • Bowling
  • Schwimmen
  • Tischtennis
  • Kanufahren
  • Volleyball
  • Videospiele

Da die Ammoniakwerte sich bei jedem Menschen mit UCD anders entwickeln, ist eine ärztliche Beratung immer empfehlenswert, bevor mit einer neuen Aktivität oder einem neuen Trainingsprogramm begonnen wird.

Reisen

Reisen mit einer Harnstoffzyklusstörung, egal ob Sie selbst betroffen sind oder einen erkrankten Angehörigen begleiten, müssen sorgfältig vorbereitet werden. So können alle krankheitsbedingten Bedürfnisse meist auch in der Fremde erfüllt werden, und es kommt keine Hektik in letzter Minute auf. Erstellen Sie gemeinsam mit der behandelnden Ärztin, beziehungsweise dem behandelnden Arzt, eine Checkliste oder einen Reiseplan zum Mitnehmen, der wichtige Informationen zu Medikamenten, Vorsichtsmaßnahmen, dem Verhalten in Notfällen und Kontaktpersonen enthält.

Packen Sie Folgendes ein:

  • ein Schreiben des behandelnden Arztes, in dem der Zustand der UCD-Patientin oder des UCD-Patienten beschrieben und alle Medikamente und verordneten Lebens- beziehungsweise Nahrungsergänzungsmittel aufgeführt sind (falls nötig auch in eine gewünschte Sprache übersetzt).
  • ein Flugtauglichkeitszeugnis (falls erforderlich)
  • eine Kopie der ärztlichen Rezepte als Nachweis dafür, dass die mitgeführten Medikamente verschrieben wurden
  • ein Protokoll mit Verhaltensregeln für den Notfall
  • Kontaktnummern des zuhause zuständigen Stoffwechselteams, falls Sie während Ihrer Abwesenheit dessen ärztlichen Rat brauchen
  • Kontaktdaten des nächstgelegenen Stoffwechselzentrums am Reiseziel
  • die Daten gegebenenfalls abgeschlossener Reiseversicherungen

Das ist vor der Reise zu beachten:

  • Erkundigen Sie sich nach dem nächstgelegenen Fachzentrum für Stoffwechselerkrankungen an Ihrem Reiseziel.
  • Erwägen Sie die Übersetzung von Notfallplänen in die Landessprache vor Ort. Mitunter müssen auch bestimmte Dokumente, etwa Impfnachweise, in einer bestimmten Sprache, Form und mit einer bestimmten Gültigkeit vorliegen, daher rechtzeitig informieren (beispielsweise im Rahmen einer reisemedizinischen Beratung).
  • Bewahren Sie wichtige Medikamente und Hilfsmittel im Handgepäck auf (nicht im Koffer im Frachtraum), damit diese nicht verloren gehen.
  • Führen Sie Arzneimittel in den Originalbehältnissen und -verpackungen sowie samt Beipackzettel mit.
  • Wenn Sie fliegen und Medikamente mitbringen, die eine besondere Lagerung (zum Beispiel eine Kühlung) erfordern, sollten Sie bei der Fluggesellschaft frühzeitig nach den vorhandenen Möglichkeiten dafür fragen.
  • Erkundigen Sie sich, ob und wenn ja, welche Dokumente zu benötigten Medikamenten und Hilfsmitteln mitgeführt werden müssen sowie in welcher Sprache (z. B. eine Kopie Ihres Rezepts, ein Schreiben der Apotheke, ein Arztbrief, eine Schengen-Bescheinigung usw.).
  • Wenn es Sie in die Ferne zieht: Prüfen Sie die Zollvorschriften für die Aus- und Einfuhr von Arzneimitteln und Medizinprodukten in Ihrem Heimatland und am Reiseziel (etwa, ob spezielle Bescheinigungen nötig sind oder eine Einfuhr bestimmter Präparate/Hilfsmittel untersagt).
  • Nehmen Sie Ersatzmedikamente mit für den Fall, dass sich der Aufenthalt verlängert, Medikamente oder das Gepäck verloren gehen, der Flug verspätet ist oder Ähnliches.
  • Prüfen Sie, ob der Abschluss bestimmter Versicherungen (wie Reiserücktritts- oder Auslandsreisekrankenversicherung) sinnvoll ist. Vergewissern Sie sich, dass die Versicherer über bestehende gesundheitliche Probleme informiert sind und diese keinen Leistungsausschluss bedingen.

Guter Rat für Eltern von Kindern mit UCD

Wenn Sie ein Kind mit einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD) haben, bringen Sie sicher viele Aspekte des derzeitigen und künftigen Umgangs mit der Erkrankung ins Grübeln. Gerade anfangs haben Sie möglicherweise das Gefühl, die anstehenden Aufgaben kaum bewältigen zu können. Völlig verständlich! Sie können jedoch Hilfe und Entlastung finden.

Ammoniakkontrolle ist wichtig

Die UCD sollte so behandelt werden, dass die Ammoniakwerte in gewissen Grenzen bleiben. Es ist daher wichtig, dass die diesbezüglichen Empfehlungen der behandelnden Ärztin oder des behandelnden Arztes genau befolgt werden.

Achten Sie auf erste kritische Anzeichen

Es gibt mehrere Symptome, die auf erhöhte Ammoniakwerte im Körper hinweisen können. Man kann diese Warnsignale allerdings leicht fehlinterpretieren oder übersehen. Sprechen Sie mit der Ärztin bzw. dem Arzt Ihres Kindes darüber, was konkret zu tun ist, wenn Ihr Sprössling erkrankt und Sie vermuten, dass zu hohe Ammoniakwerte dahinterstecken. Lesen Sie hier mehr über häufige Symptome eines Harnstoffzyklusdefekts.

Wie sieht die Zukunft Ihres Kindes aus?

Ein Harnstoffzyklusdefekt kann sehr unterschiedlich verlaufen. Bei manchen Kindern sind die Symptome so mild, dass nur ein jährlicher Check bei einer Stoffwechselspezialistin bzw. einem Stoffwechselspezialisten erforderlich ist. Die Ärztin oder der Arzt informieren sich dabei über mögliche Veränderungen, die infolge des kindlichen Wachstums eingetreten sind. Wird das Kind älter, kann es nötig sein, die Proteinmenge in der Nahrung zu reduzieren sowie manchmal auch eine medizinische Behandlung einzuleiten.

Kinder, die unter einem schweren Harnstoffzyklusdefekt leiden, müssen intensiver überwacht und häufiger von einem Stoffwechselteam untersucht werden. Bei einer schweren Harnstoffzyklusstörung benötigen Sie wahrscheinlich auch mehr Unterstützung im sozialen Umfeld sowie hinsichtlich der gesundheitlichen Versorgung (etwa durch ein Stoffwechselteam, Ernährungsberaterinnen/-berater, Kinderärztinnen/-ärzte, Sozialarbeiterinnen/-arbeiter sowie psychologisch, physiotherapeutisch oder, etwa bei Auffälligkeiten des Sprechens oder Schluckstörungen, auch logopädisch. Da schwere Harnstoffzyklusdefekte sich auf die Lern- und Sprachfähigkeit eines Kindes auswirken können, werden möglicherweise ebenfalls Untersuchungen nötig, die sicherstellen, dass der Unterricht an die Fähigkeiten des Betroffenen angepasst wird.

Tipps für den Schulbesuch

Seine Lehrerinnen und Lehrer trifft Ihr Kind nahezu täglich, sie tragen daher eine besondere Verantwortung für sein Wohlergehen und seine Entwicklung. Deshalb ist es wichtig, dass die Lehrkräfte über die Erkrankung Ihres Kindes Bescheid wissen. Nehmen Sie sich die Zeit, sie über die Hintergründe des Harnstoffzyklusdefekts zu informieren und warum sie wissen sollten, wie man im Alltag damit umgeht. Thematisieren Sie ebenso, was bei ihrem Kind in medizinischen Notfällen zu tun ist.

Da eine proteinarme Kost für Menschen mit einer UCD unerlässlich ist, sollte sich Ihr Kind unbedingt auch in der Schule entsprechend ernähren. Heutzutage ist es nicht ungewöhnlich, dass einige Kinder sich aus unterschiedlichsten Gründen an eine spezielle Kost halten müssen. Informieren Sie die Schule und das Küchenpersonal darüber, was Ihr Kind benötigt. Die Lehrkräfte sorgen im Idealfall ebenfalls dafür, dass andere Kinder ihr Essen nicht mit Ihrem Kind teilen oder tauschen.

Die Schule sollte darüber hinaus auch über die Wirkung der für Ihr Kind wichtigen Medikamente und deren Verabreichung informiert werden.

  • Wenn das Lehrpersonal die Situation Ihres Kindes kennt, wird es diese besser verstehen und bei auftretenden Problemen sensibel handeln.
  • Eine gut informierte Lehrkraft kann eine fundierte Entscheidung darüber treffen, wie sie auf ungewöhnliche alltägliche Situationen reagiert (zum Beispiel, warum Ihr Kind zu spät zur Schule kommt, seine Hausaufgaben nicht rechtzeitig erledigen kann oder Zugang zu einem Mobiltelefon benötigt).
  • So kann Ihr Kind mit einer Lehrkraft seines Vertrauens oder mit speziellen Beraterinnen/Beratern an der Schule auch über seine Sorgen und Nöte sprechen.
  • Es hilft Ihnen und der Lehrkraft Ihres Kindes, wenn Sie sich gemeinsam für Ihr Kind einsetzen.
  • Ein informatives Treffen mit einer neuen Lehrkraft (und anderen Mitarbeitenden) zu Beginn jedes Schuljahres sowie eine Erinnerung an alle Mitarbeitenden zur Jahresmitte in Form eines Treffens, einer E-Mail oder eines Schulungstages/einer Versammlung kann viel Gutes für Ihr Kind bewirken.

Die folgenden Vorschläge können Sie unterstützen, wenn Sie mit Beschäftigten in der Schule oder der Kindertagesstätte (Kita) über den Harnstoffzyklusdefekt Ihres Kindes sprechen. Erstellen Sie gemeinsam mit Ihrem Stoffwechselteam eine Checkliste, die z. B. diese Inhalte berücksichtigen könnte:

  • Wen möchten Sie über die Krankheit Ihres Kindes informieren? Infrage kommen beispielsweise die Schulleitung, bestimmte Lehrkräfte, alle an Frühstücks-, Vormittags- oder Nachmittagsveranstaltungen beteiligten Mitarbeitenden, das Personal des Schulkiosks oder der Kantine, die Schulärztin oder der Schularzt. Denken Sie auch an die Sportlehrkräfte, um sicherzustellen, dass Ihr Kind an Übungen teilnehmen kann, die gesundheitlich unbedenklich sind.
  • Infos zur Mitnahme von Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln in die Schule
  • Infos zum Essen in der Schule und zu den Schulmahlzeiten
  • einen Plan mit Tipps für den Sportunterricht
  • einen Plan mit Handlungsanweisungen für den Fall, dass sich Ihr Kind in der Schule unwohl fühlt
  • Erwägen Sie zudem, ein Schreiben Ihres Stoffwechselteams an die Schule anzufordern.

Hier die wichtigsten Infos nochmal kurz & kompakt.

Im Schulalltag Ihres Kindes sollte ein grundlegendes Verständnis für Harnstoffzyklusdefekte und die dadurch bedingte Bedeutung einer proteinarmen Ernährung, der Einnahme von Medikamenten, der zu beachtenden Symptome sowie des Verhaltens im Notfall bestehen. Die folgenden Themenvorschläge können als Diskussionsgrundlage für alle an der Betreuung Ihres Kindes Beteiligten dienen:

  • Die Krankheit Ihres Kindes ist genetisch bedingt und nicht ansteckend.
  • Kinder mit einem Harnstoffzyklusdefekt sind nicht in der Lage, Eiweiße aus der Nahrung richtig abzubauen. Der Verzehr von zu viel Protein kann daher zu einer Ansammlung der giftigen Substanz Ammoniak im Körper führen.
  • Alle Kinder brauchen eine bestimmte Menge an Proteinen für das Wachstum des Körpers und Reparaturvorgänge in ihm. Nimmt Ihr Kind zu viele Proteine zu sich, kann ihm das jedoch schweren Schaden zufügen.
  • Der Verzehr falscher Lebensmittel macht Ihr Kind nicht immer sofort krank. Seine schädlichen Effekte können sich auch erst im Laufe der Zeit entfalten, weil die Ammoniakwerte im Körper ansteigen.
  • Ihr Kind erhält eine sehr spezielle Ernährung, die von einem spezialisierten Stoffwechselteam sorgfältig berechnet wird. Die Portionen messen Sie täglich in Ihrer Familie ab. Daher ist es wichtig, dass es in der Schule ein festgelegtes System gibt, mit dessen Hilfe die Art und Menge der Nahrungsmittel Ihres Kindes während des Tages überwacht wird.
  • Informieren Sie die Schule darüber, dass Ihr Kind Kliniktermine wahrnehmen muss, die manchmal zu Fehlzeiten führen können.
  • Es ist wichtig, dass die Schule Sie kontaktiert, wenn Ihr Kind ein Lebensmittel verzehrt hat, das im Rahmen seiner speziellen Ernährung nicht erlaubt ist.
  • Erklären Sie, was passiert, wenn Ihr Kind sich unwohl fühlt, und wie sich dies auf seine Gesundheit auswirken kann.
  • Thematisieren Sie Ihre möglichen Sorgen bezüglich des Schulbesuchs Ihres Kindes (z. B. krankheitsbedingte Verzögerung der Erledigung von Hausaufgaben, korrekte Einnahme von Medikamenten, pünktliches Abholen oder Mobbing).

Das Gespräch mit Ihrem Kind ist ein bedeutender Bestandteil zur Vorbereitung seines Besuchs von Kita oder Schule. Es ist wichtig, dass Ihr Kind weiß, wie es sich ernähren muss, wenn es in die Schule geht, und dass es damit umgehen kann. Dinge, über die Sie mit Ihrem Kind sprechen könnten, sind unter anderem:

  • Wissen, welche Lebensmittel es essen darf und welche nicht
  • nicht verzehrtes Essen in der Brotdose mit nach Hause bringen, damit eine eventuell nötige Ersatzmahlzeit berechnet werden kann
  • keine Lebensmittel in der Schulkantine/im Schulkiosk kaufen oder lediglich Speisen oder Getränke, von denen man weiß, dass sie zur speziellen Ernährung passen
  • Vermeiden des Austauschs von Mittagessen mit Freunden
  • Klärung der Frage, wann die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln und eventuellen Medikamenten am besten erfolgt
  • Wie kann man anderen Kindern die spezielle UCD-Ernährung verständlich erklären?

Essen in der Schule

Ob Sie Ihrem Kind ein Lunchpaket mitgeben oder mit der Schule die Möglichkeit einer proteinarmen Ernährung in der Kantine besprechen, müssen Sie selbst entscheiden. Sie könnten auch erwägen, der Schule eine Liste von Lebensmitteln auszuhändigen, die zum Verzehr freigegeben sind (also wenig oder gar keine Proteine enthalten) oder in gut abmessbaren Mengen erlaubt.

Notfallpläne

Die Schule muss wissen, dass sie Sie sofort informieren muss, wenn sich Ihr Kind unwohl fühlt oder einen Unfall hat, weil in solchen Fällen eine schnelle Behandlung nötig sein kann, um Komplikationen vorzubeugen.

Sie könnten Folgendes in Betracht ziehen:

  • Händigen Sie der Schule zwei oder mehr Kontaktnummern für Notfälle aus.
  • Teilen Sie der Schule die Kontaktdaten des Stoffwechselteams Ihres Kindes mit.

Sicherheit während der Erkältungs- und Grippesaison

Eine normale Erkältung kann ebenso wie die Grippe (Influenza) dazu führen, dass die Ammoniakwerte [ET1] im Körper ansteigen. Deshalb sollten Menschen mit einem Harnstoffzyklusdefekt diesen Erkrankungen vorbeugen. Hier sind einige Tipps, die dabei helfen können:

  • Hände waschen. Regelmäßiges gründliches Händewaschen hilft, schädliche Viren und Bakterien, die in den Körper eindringen könnten, zu entfernen.
  • Impfen lassen. Eine Grippe kann sehr gefährlich werden, vor allem, wenn man einen Harnstoffzyklusdefekt hat. 
Wichtig: UCD-Patientinnen und -Patienten sollten immer ihre behandelnde Ärztin beziehungsweise ihren behandelnden Arzt konsultieren, bevor Sie Vitaminpräparate einnehmen oder sich impfen lassen.
  • Vorbeugen. Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten bleiben besser daheim, wenn in der Schule oder am Arbeitsplatz eine Grippe um sich greift. Sie sollten versuchen, ihre Schulaufgaben oder Arbeit zuhause zu erledigen.

Resilienz

Belastende Lebensphasen ohne anhaltende seelische oder körperliche Beeinträchtigungen zu bewältigen, fällt vielen schwer. Gerade Menschen mit chronischen Krankheiten wie einer Harnstoffzyklusstörung und deren Angehörige müssen häufig große Herausforderungen meistern. Für sie ist es daher besonders wichtig, sich eine gute psychische Widerstands- und Anpassungsfähigkeit (Resilienz) auch in krisenhaften Zeiten zu erhalten, zu stärken oder diese neu zu gewinnen.
Vor allem die aktive Unterstützung von Familie, Freunden und medizinischem Fachpersonal sowie der Austausch mit anderen Betroffenen in einer Selbsthilfegruppe, können Schlüssel sein, um starre Denkmuster abzulegen, aktuellen Anforderungen mit neuen Herangehensweisen zu begegnen und sich positive Perspektiven zu schaffen. Daneben sollte man den eigenen Bedürfnissen gegenüber achtsam bleiben, ausreichend Schlaf und Entspannung sowie regelmäßige Bewegung in den Alltag einplanen. Im Einzelfall lohnt es sich mitunter ebenfalls, ein Resilienz-Training zu absolvieren oder mit der Ärztin beziehungsweise dem Arzt über weitere professionelle Unterstützung, etwa durch eine Psychotherapie, zu sprechen.

Antworten auf häufig gestellte Fragen

Vermutlich möchten Sie noch einiges mehr über Harnstoffzyklusdefekte wissen. Hier finden Sie kurze Antworten auf häufig gestellte Fragen, die Sie oder einen ihrer Angehörigen vielleicht ebenfalls beschäftigen.

Nein, denn er wird nicht durch übertragbare Krankheitserreger wie Viren oder Bakterien ausgelöst. Er entsteht durch einen Fehler in den Erbanlagen (Genen).

Jeder Mensch ist einzigartig und niemand lässt sich allein auf seine Krankheit reduzieren. Jemand mit einem Harnstoffzyklusdefekt hat einfach ein bestimmtes medizinisches Problem, das behandelt und gemanagt werden muss.

Es mag manchmal schwerfallen, sich an die empfohlene Medikation zu halten. Aber wenn Betroffene die verordneten Arzneimittel eigenmächtig absetzen, kann es zu einer gefährlichen und für den Körper schädlichen Ansammlung von Ammoniak in ihrem Blut kommen (Hyperammonämie).

Ein Harnstoffzyklusdefekt (engl.: urea cycle disorder, UCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der eine spezielle Abfolge chemischer Reaktionen im Stoffwechsel, der so genannte Harnstoffzyklus in der Leber, nicht normal funktioniert.

Zum Hintergrund: Wenn wir Eiweiße (Proteine) verdauen, werden sie in kleine Teilchen (Moleküle) zerlegt, die Aminosäuren genannt werden. Diese werden anschließend auf dem Blutweg zu den Zellen transportiert. Aminosäuren, die in den Zellen nicht benötigt werden, wandelt der Körper in eine giftige Substanz um, die Fachleuten als Ammoniak bekannt ist.

Aus Ammoniak wird über den Harnstoffzyklus der ungiftige Harnstoff gebildet, den wir mit dem Urin ausscheiden können. Bei Personen mit einem Harnstoffzyklusdefekt ist dieser Prozess gestört, sodass es zu einer Anhäufung schädlichem Ammoniak im Körper kommen kann.

Der Begriff Hyperammonämie bezeichnet krankhaft erhöhte Ammoniak im Blut. Sie können für den Körper sehr schädlich sein. Daher ist es wichtig, dass die Ammoniakwerte in einem sicheren Bereich gehalten werden.

Eine Hyperammonämie kann zu einer sogenannten Dekompensation führen, unter Fachleuten auch als hyperammonämische Krise bekannt. Dabei steigen die Ammoniakwerte so stark an, dass sie extrem giftig (toxisch) werden – und der Körper diese enorme Belastung nicht mehr ausgleichen kann. Eine Dekompensation erfordert eine medizinische Notfallversorgung.

Harnstoffzyklusdefekte entwickeln sich bei jedem Menschen anders, und erhöhte Ammoniakwerte können in sehr unterschiedlichen Lebensphasen auftreten.

Wer seine UCD mit eiweißreduzierter Kost und Medikamenten gut in den Griff bekommt, kann lange Perioden ohne Hyperammonämie oder eine hyperammonämische Krise erleben.

Auslöser wie Krankheit, Prüfungsstress oder eine falsche Ernährung sind jedoch in der Lage, im Laufe der Zeit zu einer ungesunden Ansammlung von Ammoniak im Blut zu führen. Der Verzehr falscher Lebensmittel beispielsweise macht vielleicht nicht sofort krank. Er kann aber zu Symptomen führen, wenn die Ammoniakwerte weiter ansteigen.

Da ein Harnstoffzyklusdefekt nicht von selbst verschwindet, müssen die meisten Betroffenen für den Rest ihres Lebens ihre Ernährung umstellen und Medikamente einnehmen.

Die Ammoniakwerte im Körper werden ansteigen, sodass die Patientinnen oder Patienten heftige Symptome entwickeln können! Möglicherweise müssen sie dann zur Verabreichung spezieller Medikamente sogar in eine Klinik eingewiesen werden. Es ist also sehr wichtig, sich möglichst konsequent an die Therapie zu halten.

Da ein Harnstoffzyklusdefekt genetisch bedingt ist, bleibt er ein Leben lang bestehen. Verordnete Medikamente und eine eiweißarme Ernährung können helfen, die Krankheit zu bewältigen. Es ist jedoch dennoch möglich, dass der Körper in bestimmten Situationen (etwa bei Erkältung, Grippe, Stress) mehr Ammoniak als gewöhnlich bildet. Dies hält oft nur kurze Zeit an, aber Sie können sich dann krank fühlen.

Es ist wahrscheinlich am besten, auch Personen im sozialen Umfeld über die Erkrankung zu informieren. Denn dann werden diese beispielsweise verstehen, warum eine spezielle Ernährung einzuhalten ist und bestimmte Medikamente eingenommen werden müssen.

Wann ist eine Erkrankung selten?

Seltene Erkrankungen (engl.: orphan diseases) nennt man gesundheitliche Störungen, unter denen nur eine vergleichsweise geringe Zahl von Patientinnen und Patienten leidet. In der Europäischen Union ist dies der Fall, wenn sich in der Bevölkerung im Schnitt unter 2000 Personen höchstens eine findet, die eine bestimmte Krankheit hat.

Seltene Erkrankungen sind meistens, aber nicht immer, genetisch bedingt. Sie verlaufen häufig chronisch und schwer. Die wissenschaftlichen Erkenntnisse sowie therapeutischen Möglichkeiten sind oft unzureichend, da Forschungen aufgrund der geringen Zahl Betroffener viel seltener stattfinden als bei häufigen Krankheiten. Arzneimittel zur Vorbeugung, Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen werden im Englischen „orphan drugs“ genannt.

An wen richtet sich diese Seite?

Wir möchten Menschen mit Harnstoffzyklusstörungen, ihren Angehörigen und Freunden sowie allen weiteren Interessierten, etwa Lehrkräften betroffener Kinder, wichtige Erklärungen zu den Erkrankungsformen und Therapien sowie viele praktische Tipps für den Alltag vermitteln.

Fachkreise finden im geschlos­senen Bereich relevante Fakten und Studien­ergebnisse.

Harnstoff­zyklus­defekt: Welche Subtypen gibt es?

Harnstoffzyklusdefekte (UCD, urea cycle disorders) sind seltene genetisch bedingte Erkrankungen. Sie entwickeln sich aufgrund eines Fehlens oder Mangels bestimmter Enzyme oder Transporter in den Zellen der Leber. Im Fachbereich erfahren Sie mehr über die Subtypen.

Was erwartet mich im geschlossenen Bereich?

Wir informieren Sie über die Symptomatik und das diagnostische Vorgehen bei UCD. Daneben finden Sie wertvolle Tipps für eine erfolgreiche Therapie und Zusammenfassungen wichtiger Ergebnisse aktueller Studien.

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Zusammenfassung

Wird ein Harnstoffzyklusdefekt diagnostiziert, stellt das die Betroffenen und ihre Angehörigen vor große Herausforderungen. Mit einer frühzeitigen und richtigen Behandlung können viele jedoch ein weitgehend normales Leben führen.

  1. Immedica Pharma AB. Harnstoffzyklusdefekte – UCD und du. Abrufbar unter https://ucdunddu.de/ [zuletzt eingesehen am 09.11.2023].
  2. Mönch E. Defekte des Harnstoffzyklus – Klinische Bedeutung und Therapie. 3. Auflage, Bremen UNI-MED, 2013, ePDF
  3. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF): Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen: S3-Leitlinie 027/006. Federführende Fachgesellschaft: Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ); 2018: 1–114. Stand: 31.05.2018. Abrufbar unter https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/027-006 [zuletzt eingesehen am 09.11.2023].
  4. Springer Medizin Verlag, e.Medpedia. Harnstoffzyklusstörungen. Abrufbar unter medpedia/paediatrie/harnstoffzyklusstoerungen?epediaDoi=10.1007%2F978-3-642-54671-6_70 [zuletzt eingesehen am 09.11.2023].
  5. Häberle J, Lindner M. Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen. Kurzfassung der AWMF-S3-Leitlinie (Registernummer 027-006). Monatsschr Kinderheilkd 2016;164:883–891.
  6. Häberle J, Koch HG. Hyperammonämie: Ursachen, Diagnostik, Therapie. Teil 1: Diagnostik, Biochemie und Pathophysiologie. Dtsch Med Wochenschr 2004;129(24):1381–1384.
  7. Häberle J, Koch HG. Hyperammonämie: Ursachen, Diagnostik, Therapie. Teil 2: Krankheitsbilder und Therapie. Dtsch Med Wochenschr 2004; 129(25/26):1430–1433.
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  26. Esanum. Resilienz und chronische Erkrankungen. Interview mit Dr. Isabella Helmreich. Abrufbar unter https://www.esanum.de/conferences/ddg-kongress/feeds/today/posts/resilienz-und-chronische-erkrankungen-die-psychische-widerstandsfaehigkeit-staerken [Stand: 23.05.2022; zuletzt eingesehen am 06.11.2023].
  27. Bundesministerium für Gesundheit. Gesund leben. Mit Resilienz Krisen bewältigen. Abrufbar unter https://gesund.bund.de/resilienz [Stand:12.07.21; zuletzt eingesehen am 09.11.2023].
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  30. Bundesministerium für Gesundheit. Seltene Erkrankungen. Abrufbar unter https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen [zuletzt eingesehen am 09.11.2023].
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