Haben Sie Fragen?

Gerne helfen wir weiter. Kontaktieren Sie uns bitte per E‍-‍Mail.

info-dach@immedica.com

Störung im
Harnstoff­zyklus?
Das sollten Sie jetzt wissen

Mit der Krankheit mitten im Leben stehen

Wie Sie die Lebensqualität sichern und erhalten

Schön, dass Sie hier sind! Sie selbst, Ihr Kind oder ein anderer Angehöriger leiden unter einem Defekt im Harnstoffzyklus (engl.: urea cycle disorder, kurz: UCD)? Dann stellen Sie sich sicher viele Fragen: Was heißt das für mich? Worauf muss ich achten? Kann ich Komplikationen vermeiden? Erfahren Sie hier, was hinter den unterschiedlichen UCD-Krankheitsbildern steckt und wie man den Alltag damit erfolgreich meistern kann.

Was bedeutet Arginase-1-Mangel (ARG1-D)? 

Arginase-1-Mangel (ARG1-D) kennzeichnet eine äußerst seltene, vererbte Störung des Harnstoffzyklus. Sie wird durch Mutationen im ARG1-Gen verursacht, die zu einer beeinträchtigten oder fehlenden Aktivität des Enzyms Arginase 1 führen.1,2 In Folge kommt es zu anhaltend erhöhten Argininwerten.
Weitere Informationen

Spannende Themen in diesem Bereich

Die wichtigsten Symptome des ARG1-D 

Das klinische Bild von ARG1-D ist heterogen.1,5,8-10 Fehldiagnosen sind häufig, da die Symptome oft anderen neurologischen und neurometabolischen Störungen ähneln.1,2
Weitere Informationen

Wie viele Menschen leiden an ARG1-D? 

Weltweit ist etwa 1 Person pro 726.000-950.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung von einem ARG1-D betroffen (geschätzte mittlere Prävalenz).3
Weitere Informationen

Was ist ein Harnstoff­zyklus­defekt?

Dieser Oberbegriff bezeichnet eine Reihe von seltenen, angeborenen und meistens ererbten Fehlfunktionen im sogenannten Harnstoffzyklus, dem Hauptweg des Körpers zur Entgiftung von Ammoniak. Infolge dieser Erkrankungen ist der Körper nicht mehr in der Lage, das beim Eiweißabbau oft im Übermaß gebildete und für den Körper schädliche Ammoniak durch eine Reihe von aufeinander folgenden chemischen Reaktionen ausreichend in ungiftigen Harnstoff umzuwandeln, der dann über den Urin ausgeschieden werden kann.

Weitere Informationen
Ein kleines Mädchen umarmt eine erwachsene Person, deren Gesicht nicht zu sehen ist. Das Mädchen trägt ein blaues T-Shirt und schaut nach oben, mit einem Ausdruck der Nachdenklichkeit oder des Fragens. Der Hintergrund ist einheitlich und bietet einen starken Kontrast zu den Protagonisten des Bildes.

Spannende Themen in diesem Bereich

Wie entsteht ein Harnstoffzyklusdefekt (UCD)?

Ein UCD entwickelt sich aufgrund des Fehlens oder eines Mangels an einem bestimmten Enzym oder Transporter in Zellen der Leber. Infolge der Krankheit kann es zu einer mitunter sogar lebensbedrohlichen Hyperammonämie (krankhaft erhöhte Ammoniakwerte im Blut) kommen, die vor allem für das Gehirn Gift ist.
Weitere Informationen

Wie viele Menschen sind betroffen?

Wie oft Harnstoffzyklusdefekte auftreten, lässt sich bisher nicht ganz genau sagen. Klar ist: Es handelt sich um seltene Erkrankungen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen von ihr betroffen ist.
Weitere Informationen

Wie wird ein
Harnstoff­zyklus­defekt
diagnostiziert?

Durch die Analyse von Blut und Urin und/oder einer kleinen Gewebeprobe aus der Leber oder eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern.
Weitere Informationen

Spannende Themen in diesem Bereich

Was sind häufige Symptome?

Bei Harnstoffzyklusstörungen kann eine Vielzahl unterschiedlichster Beschwerden beobachtet werden, etwa Bewusstseinsstörungen, starke Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Schwindel oder zitternde Hände. Ein Problem ist, dass die Symptome recht unspezifisch sind.
Weitere Informationen

Die Ammoniakwerte erklärt

Überschreitet die Menge des Ammoniaks im Blut bestimmte Grenzwerte, sind eine rasche Abklärung der Ursache und promptes Handeln nötig. Die kritischen Werte variieren je nach Lebensalter.
Weitere Informationen

Wie wird ein
Harnstoff­zyklus­defekt
behandelt?

Standards in der Therapie von Harnstoffzyklusdefekten sind eine Verringerung der täglichen Eiweißzufuhr, die Ergänzung von essentiellen Aminosäuren und gegebenenfalls die Ergänzung fehlender lebenswichtiger Nährstoffe. Daneben gibt es Medikamente, die helfen, Ammoniak aus dem Körper zu schleusen. Bei akuten Stoffwechselentgleisungen kann eine Blutwäsche (Hämodialyse) zur Entgiftung erforderlich sein. In einigen seltenen Fällen wird auch eine Lebertransplantation erwogen. 

Weitere Informationen

Spannende Themen in diesem Bereich

Wie ist die Lebenserwartung bei einem Harnstoffzyklusdefekt?

Ohne Behandlung reduziert sich die Lebenserwartung in den meisten Fällen stark. Gut zu wissen: Die Therapie erfordert zwar Disziplin, kann bestenfalls jedoch nahezu zur Beschwerdefreiheit führen – sofern sie früh und konsequent genug erfolgt.
Weitere Informationen

Was ist eigentlich Ammoniak?

Ammoniak ist eine Verbindung aus Stickstoff (chemisches Symbol N) und Wasserstoff (Symbol H). Ammoniak (NH3) ist für den Körper giftig (toxisch).
Weitere Informationen

Tipps für den Alltag mit Harnstoff­zyklus­defekten

Durch die Analyse von Blut und Urin und/oder einer kleinen Gewebeprobe aus der Leber oder eines Gentests lässt sich die Diagnose sichern.
Weitere Informationen

Spannende Themen in diesem Bereich

Bewegung & Sport

Intensive körperliche Aktivität kann die Ammoniak-Werte erhöhen. Daher besser moderat trainieren und die Ernährung an die Belastung anpassen.
Weitere Informationen

Ernährung

Eine eiweißarme Kost hilft, hohe Ammoniakwerte zu vermeiden.
Weitere Informationen

Reisen

Reisen mit einer Harnstoffzyklusstörung, egal ob Sie selbst betroffen sind oder einen erkrankten Angehörigen begleiten, müssen sorgfältig vorbereitet werden.
Weitere Informationen

Guter Rat für Eltern von Kindern mit UCD

Wenn Sie ein Kind mit einem Harnstoffzyklusdefekt (UCD) haben, bringen Sie sicher viele Aspekte des derzeitigen und künftigen Umgangs mit der Erkrankung ins Grübeln. Sie können jedoch Hilfe und Entlastung finden.
Weitere Informationen

Sicherheit während der Erkältungs- und Grippesaison

Eine normale Erkältung kann ebenso wie die Grippe (Influenza) dazu führen, dass die Ammoniakwerte im Körper ansteigen. Deshalb sollten Menschen mit einem Harnstoffzyklusdefekt diesen Erkrankungen vorbeugen.
Weitere Informationen

Resilienz

Hier erfahren Sie, wie sich körperliche und seelische Krisen mit den richtigen Ansprechpartnern und/oder durch den Austausch mit ebenfalls Betroffenen besser meistern lassen.
Weitere Informationen

Antworten auf häufig gestellte Fragen

Hier finden Interessierte kurze Antworten auf Fragen zu Harnstoffzyklusdefekten, die viele Betroffene und ihre Angehörigen beschäftigen.
Weitere Informationen

Wann ist eine Erkrankung selten?

Seltene Erkrankungen (engl.: orphan diseases) nennt man gesundheitliche Störungen, unter denen nur eine vergleichsweise geringe Zahl von Patientinnen und Patienten leidet. Lesen Sie hier mehr darüber.
Weitere Informationen

An wen richtet sich diese Seite?

Wir möchten Menschen mit Harnstoffzyklusdefekten, ihren Angehörigen und Freunden sowie allen Interessierten (etwa Lehrkräften von einem an UCD erkrankten Kind) wertvolle Tipps zum Umgang mit der Krankheit vermitteln.

Weitere Informationen

Fachkreise finden im geschlos­senen Bereich relevante Fakten und Studien­ergebnisse.

Harnstoff­zyklus­defekt: Welche Subtypen gibt es?

Harnstoffzyklusdefekte (UCD, urea cycle disorders) sind seltene genetisch bedingte Erkrankungen. Sie entwickeln sich aufgrund eines Fehlens oder Mangels bestimmter Enzyme oder Transporter in den Zellen der Leber. Im Fachbereich erfahren Sie mehr über die Subtypen.

Was erwartet mich im geschlossenen Bereich?

Wir informieren Sie über die Symptomatik und das diagnostische Vorgehen bei UCD. Daneben finden Sie wertvolle Tipps für eine erfolgreiche Therapie und Zusammenfassungen wichtiger Ergebnisse aktueller Studien.

Interessiert?

Dann loggen Sie sich gerne hier über DocCheck ein!

Zusammenfassung

Das Leben mit einem Harnstoffzyklusdefekt ist eine Herausforderung. Mit der richtigen Behandlung – und bei Einhaltung einiger Regeln – können viele Betroffene jedoch ein weitgehend normales Leben führen.

Weitere Informationen